Anemia Falciforme: cos’è, le cause e le cure migliori

di | 3 Giugno 2016

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L’anemia falciforme è una delle patologie ereditarie più particolari che si possono trovare nell’uomo. È una malattia particolare perché, a differenza di tante altre che riguardano anche il sangue, non dipende da malattie infettive, da stili di vita particolari, da un contagio, ma semplicemente da un difetto genetico trasmesso da entrambi i genitori. E, in relazione a questo, non c’è soluzione alla situazione primaria che lo causa.

Questo non significa che non si possa fare qualcosa: chi ne è affetto si troverà sempre ad avere a che fare con questo problema, un po’ come un allergico non può guarire dalla sua allergia; tuttavia ci sono dei sistemi per minimizzarne gli effetti e fare in modo che le conseguenze di questa situazione non siano deleterie per la vita di chi ne soffre.

L’anemia falciforme: cos’è

L’anemia falciforme o drepanocitica, termine che deriva dal greco e che significa comunque falce, è una situazione in cui i globuli rossi appaiono, allo striscio ematico periferico (cioè prelevando una goccia di sangue, mettendola sul vetrino in laboratorio, spalmandola sul vetrino e poi guardando il vetrino al microscopio) a forma di falce, anziché rotondi come dovrebbero mostrarsi.

La loro forma tridimensionale è oblunga, tipo baccello di legume, quando dovrebbe essere una “lente biconcava”, come si legge sui libri di medicina.

Il problema, come dicevamo, è di natura genetica e deve essere ricercato in un piccolo difetto dell’emoglobina, proteina che ricopre il globulo rosso.

Dobbiamo infatti immaginare i globuli rossi come completamente ricoperti di tanti piccoli “bottoni”, le emoglobine appunto, che servono legare ciascuna un atomo di ossigeno. Questi “bottoni” sono composti da quattro parti, due catene dette alfa e due catene dette beta (ce ne sono anche altre, ma solo nella vita fetale).

Queste catene, a cose normali sono disposte a quadrato, mentre nel caso in cui ci sia il difetto che provoca l’anemia falciforme, le catene beta sono diverse da come dovrebbero essere, ed hanno un ripiegamento particolare. Questo ripiegamento è diffuso su tutta la superficie del globulo rosso, perché il problema è nella creazione, c’è un errore nel DNA che da origine a questa proteina.

Così, queste proteine modificate interagiscono tra loro in modo anomalo e fanno prendere a tutta la cellula, che ne è ricoperta, la caratteristica forma a falce.

Anemia falciforme: le cause

Come abbiamo detto, la malattia è solamente di origine genetica, ed è definita come una malattia genetica causata da un gene recessivo. Secondo le leggi della genetica classica, per ogni nostra caratteristica (scrivo così per farla semplice) abbiamo due geni che “dicono” come sarà, uno materno ed uno paterno. Questi geni possono essere uguali o diversi.

Quello riguardante l’anemia falciforme può avere solo due conformazioni: normale o alterato. Perché la malattia si manifesti, tanto il paterno quanto il materno devono essere alterati. Per cui abbiamo tre tipi di persone in relazione all’anemia falciforme:

  • Le persone sane (che hanno entrambi i geni, materno e paterno, normali);
  • Le persone portatrici sane (che hanno uno dei due geni normale e l’altro alterato, ma appaiono sempre sane);
  • Le persone malate (che li hanno tutti e due alterati, e manifestano la malattia).

Questo significa che se uno dei due genitori è sano, i figli non possono prendere la malattia, perché uno dei due geni sarà sempre sano. Nel caso entrambi fossero portatori sani, c’è un 25% di probabilità che il figlio nasca malato (perché, dei due che hanno uno sano e uno alterato, entrambi i genitori devono passare il gene alterato perché il figlio li abbia entrambi alterati).

Se uno dei genitori è un portatore sano e l’altro malato, il figlio avrà il 50% di probabilità di nascere con l’anemia falciforme.

Infine, se entrambi i genitori ce l’hanno, sicuramente il figlio nascerà con l’anemia falciforme.

Questo è l’unico modo in cui si può contrarre l’anemia falciforme, non ce ne sono altri. Non c’è possibilità di trasmissione, di infezione, di contagio, nulla. Con l’anemia falciforme ci si nasce, non c’è nessun altro modo.

Anemia falciforme: i sintomi

L’anemia falciforme, a differenza di altri tipi di anemie (come l’anemia mediterranea) in cui inglobuli rossi effettivamente mancano, è una delle cosiddette “anemie false”, cioè i globuli rossi di per sé ci sono, ma non svolgono il proprio lavoro. Anzi, l’organismo sa benissimo che mancano, e infatti cerca di rigenerarli, ma il problema è che non trasportano ossigeno come dovrebbero.

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E non lo fanno per vari motivi:

  • Il primo è che hanno una forma particolare e non riescono a legarlo bene.
  • Il secondo è che, invece di vivere nel sangue per 100 giorni, vivono per 20-40 giorni prima di essere distrutti dalla milza.
  • Il terzo è che, avendo forma a falce, non riescono a passare dai capillari, per cui si agganciano alle biforcazioni e impediscono al sangue di proseguire come si deve.

I sintomi sono, quindi, quelli delle normali anemie, e derivano dalla mancanza di ossigeno: mucose pallide, arti freddi, mal di testa, difficoltà nello svolgere esercizio fisico e muscolare, stanchezza cronica, tutte situazioni dovute al poco sangue in circolo e, conseguentemente, alla carenza cronica di ossigeno.

Purtroppo ci sono anche una serie di sintomi che possono essere più gravi rispetto a questi, che sono più generici: ci possono essere ischemie, cioè blocchi al passaggio di sangue, problemi respiratori che possono arrivare all’embolia polmonare, ritardo di crescita nei bambini, se vivono in condizioni particolarmente avverse, e problemi nella riproduzione.

Il problema del passaggio di sangue, poi, porta anche ad infezioni frequenti perché ne risulta compromesso anche il sistema immunitario.

Purtroppo, l’unica terapia efficace in questi casi sarebbe il trapianto di midollo osseo, che ha il DNA di un’altra persona e produce globuli rossi sani.

La difficoltà e i rischi dell’intervento, però, uniti alla difficoltà di trovare donatori che possono donare il midollo osseo, rende questa metodica una delle più rare in assoluto.

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Come limitare i sintomi dell’anemia falciforme

Fortunatamente, lo studio della malattia ha fatto capire come la conformazione patologica dei globuli rossi non sia univoca, ma abbia delle differenze. Insomma, alcune volte i globuli rossi sono “più normali” rispetto ad altre, e i sintomi si riducono.

Tra gli elementi che stimolano la limitazione della patologia, e di conseguenza la limitazione dei sintomi, uno si è visto essere l’acido folico, sostanza naturale presente in molte verdure, particolarmente quelle a foglia larga (insalata, bietola) che attenuerebbe la forma dei globuli rossi. L’assunzione di questa molecola, anche sotto forma di integrazione, renderebbe più sopportabili i sintomi dovuti alla malattia e garantisce così una vita più normale per chi ne soffre.

Anche le integrazioni di vitamina E e zinco riescono a creare un microambiente ematico che riduce, in qualche modo, lo stress dei globuli rossi riportando una conformazione più simile a quella dei globuli rossi dei soggetti sani.

Piuttosto intenso è anche l’utilizzo dei vasodilatatori, molecole che agiscono aumentando il diametro dei vasi sanguigni e che in questo modo impediscono le ischemie, gli “ingorghi” di sangue che si possono trovare e che abbiamo visto.

Una molecola che funziona particolarmente bene, anche se viene per adesso utilizzata solo in ambito ospedaliero, è l’idrossiurea, che stimola la formazione di emoglobina fetale (quella che nell’adulto non c’è più, ma che riesce ad attrarre ossigeno più di quella dell’adulto. La logica è che il feto deve riuscire a “rubare” ossigeno alla madre ed utilizzarlo per crescere) che sostituisce in parte quella dell’adulto, e fa avere ai globuli rossi una forma più simile a quella dei soggetti non affetti dalla malattia. Purtroppo queste terapie sono per adesso limitate, e bisogna parlarne con il medico prima di poterle intraprendere.

Inoltre, frequente è anche l’utilizzo dei normali antibiotici e delle vaccinazioni anche verso le patologie più leggere, perché gli affetti da anemia falciforme sono soggetti più degli altri ad avere infezioni, che vengono così limitate il più possibile.

Conclusioni

Concludendo, quindi, l’anemia falciforme è una delle patologie più studiate, perché conosciuta ormai da tantissimo tempo, e a causa delle tante persone che ne soffrivano e del relativo isolamento (persone che vivono sulle isole) molto diffusa in alcune parti del nostro paese.

Gli studi hanno fatto dei passi avanti, e sebbene non esista cura all’anemia falciforme è comunque possibile, allo stato attuale delle cose, alleviarne i sintomi: una soluzione che risulta utile nell’ottica di garantire a chi ne soffre una vita equiparabile a quella delle persone sane.