L’anemia perniciosa giovanile è una forma di anemia perniciosa che, per definizione, colpisce i bambini sotto i 10 anni di età.
E’ definita una patologia rara, perché è pochissimo comune nei bambini, tuttavia non esiste ad oggi una cura perché si tratta di una malattia congenita. La terapia, che deve continuare per tutta la vita, è la stessa della forma acquisita (quella che colpisce gli adulti) dell’anemia perniciosa.
L’anemia perniciosa giovanile
L’anemia perniciosa giovanile o congenita si distingue dalla forma acquisita per la causa scatenante dell’anemia.
Nell’adulto le cause possono essere diverse, tra cui una carenza di vitamina B12 dovuta al fatto che alcuni anticorpi, per cause sconosciute, iniziano ad attaccare il fattore intrinseco, ossia l’enzima dello stomaco essenziale per assorbire la vitamina B12. Se questo enzima non c’è, la cobalamina non viene assorbita e abbiamo quindi l’insorgerere dell’anemia perniciosa. Nell’adulto però, tale patologia può dipendere anche da altre cause, diverse dalla carenza di fattore intrinseco.
Nell’anemia perniciosa giovanile invece, la causa è sempre la mancanza di fattore intrinseco, ma non perché questo venga distrutto dagli anticorpi, quanto perché l’organismo non è proprio capace di produrlo.
Si tratta quindi di una malattia genetica (nel senso che un lieve difetto del DNA impedisce di produrre questo enzima, quindi il bambino non assorbe la vitamina), e proprio per questo motivo non esiste alcun tipo di cura definitiva.
Di solito insorge dopo alcuni anni di vita del bambino, perché grandi quantità di vitamina vengono immagazzinate nel suo fegato durante la vita fetale (era la mamma a passare nel figlio la vitamina). Quando questa si esaurisce, non viene assorbita nuovamente e si evidenziano i sintomi.
La terapia per l’anemia perniciosa giovanile, che continua per tutta la vita, si basa sull’iniezione della vitamina B12 direttamente nel sangue del bambino, così da compensare il mancato assorbimento.
Le analisi del sangue sono simili per l’anemia perniciosa giovanile e per la forma acquisita, tranne che nella forma giovanile non c’è alcuna alterazione dello stomaco e non si trovano gli anticorpi anti fattore intrinseco, tipici dell’anemia perniciosa.
